La Malattia di Pompe: diagnosi e trattamenti al centro del convegno a Villa San Giovanni
Approfondimenti multidisciplinari e aggiornamenti scientifici per una migliore gestione di una patologia rara
Si è concluso il convegno su “La malattia di Pompe: diagnosi, trattamenti e prospettive”, tenutosi il 29 novembre presso la sala convegni dell’Hotel Fortezza Santa Trada di Villa San Giovanni (RC). La malattia di Pompe (glicogenosi tipo II) è una rara patologia metabolica ereditaria causata da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida, caratterizzata da un ampio spettro di manifestazioni cliniche, dalle forme infantili a esordio precoce fino a quadri tardivi con debolezza muscolare progressiva e coinvolgimento multiorgano.
Nonostante i progressi scientifici, la diagnosi di questa condizione rappresenta ancora una sfida per i clinici, rendendo fondamentale un approccio multidisciplinare e un costante aggiornamento per gli operatori sanitari.
La dr.ssa Vittoria Cianci, Direttore f.f. della Neurologia del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria e referente dell’ambulatorio delle Malattie Rare, ha evidenziato l’importanza di eventi come questo per promuovere una gestione integrata e avanzata dei pazienti con malattia di Pompe.
Il convegno ha visto la partecipazione di esperti provenienti da istituzioni accademiche e ospedaliere di primo piano, situate in diverse regioni italiane, tra cui Reggio Calabria, Catanzaro, Cosenza, Monza, Messina e Palermo. Il programma, ricco di interventi basati sui più recenti dati della letteratura scientifica, ha offerto un’importante occasione di confronto e formazione, favorendo lo sviluppo di reti collaborative tra specialisti.
L’evento ha rafforzato le basi per migliorare la qualità delle cure e costruire un sistema di assistenza ottimale per i pazienti affetti da questa rara patologia.
