martedì,Febbraio 27 2024

Gom di Reggio, un convegno sulla “Malattia di Fabry”

L'evento dal titolo su “L’importanza di un Network multidisciplinare nella gestione clinico-terapeutica della Malattia di Fabry” è stato organizzato dalla Neurologia

Gom di Reggio, un convegno sulla “Malattia di Fabry”

La sala convegni dell’Hotel Torrione di Reggio, il convegno “L’importanza di un Network multidisciplinare nella gestione clinico-terapeutica della Malattia di Fabry”. 


Si tratta di una malattia rara, su base genetica, il cui Centro di riferimento regionale è la U.O.C. di Neurologia del Grande Ospedale Metropolitano “Bianchi Melacrino Morelli” di Reggio Calabria, che per questa patologia ha in cura 38 pazienti (dato significativo considerando che la malattia ha una prevalenza di 1:40000-117000).
Questo incontro è stato organizzato dalla dr.ssa Vittoria Cianci, Responsabile Scientifico dell’evento, per sensibilizzare la comunità scientifica verso le Malattie Rare, presentando i progressi diagnostici e terapeutici relativi alla Malattia di Fabry, che oggi può disporre di diverse terapie, idonee ad evitarne la progressione e a migliorare la qualità di vita dei pazienti.


Cos’è la Malattia di Fabry: è una patologia da accumulo lisosomiale, dovuta al deficit dell’enzima α–galattosidasi A (GLA). La mancanza parziale o totale dell’enzima porta all’incapacità di catabolizzare glicosfingolipidi con conseguente accumulo nei lisosomi. Questo influisce sulla funzionalità cellulare e porta a variegati sintomi a carico di numerosi organi, tra cui i reni, il cuore ed il cervello.


“Importanza di un network multidisciplinare”: la dr.ssa Vittoria Cianci, Neurologa del G.O.M. di Reggio Calabria e referente dell’ambulatorio delle Malattie Rare, ha introdotto il corso ed ha relazionato sulle manifestazioni neurologiche della Malattia di Fabry. Il seminario ha adottato un approccio multidisciplinare e ha visto la partecipazione di numerosi specialisti del G.O.M. nonché di altre importanti Istituzioni regionali e non. Sono infatti intervenute la Professoressa Daniela Concolino e la dottoressa Simona Sesisto, Pediatre dell’Università Magna Graecia di Catanzaro e la dr.ssa Antonella La Russa, genetista presso il “Centro Ricerca rene e Trapianto” di Cosenza. Esaustivo intervento del Prof Antonino Tuttolomondo, Internista del Policlinico Universitario di Palermo, che ha presentato le “terapie disponibili e delle nuove prospettive terapeutiche”.


Sono intervenuti, inoltre, il Prof. Umberto Aguglia, responsabile del Centro Regionale Epilessie con sede al G.O.M. di Reggio Calabria; il dr. Bruno Falcomatà (U.O.C. Oculistica del G.O.M.), intervenuto sul “coinvolgimento oculare” della malattia di Fabry; il dr. Massimiliano Carmelo Rao (U.O.C. Cardiologia G.O.M.) ha esposto quelle che sono le manifestazioni cardiologiche ed il dr. Claudio Franzutti (U.O.C. Radiologia G.O.M.) che ha parlato dello “studio tramite risonanza magnetica cardiaca della malattia”; il dr. Francesco Marino (U.O.C. Nefrologia G.O.M.) si è occupato invece delle manifestazioni renali.

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