Oggi, ๐Ÿ๐Ÿ– ๐Ÿ๐ž๐›๐›๐ซ๐š๐ข๐จ, ๐žฬ€ ๐ฅ๐š ๐†๐ข๐จ๐ซ๐ง๐š๐ญ๐š ๐ฆ๐จ๐ง๐๐ข๐š๐ฅ๐ž ๐๐ž๐ฅ๐ฅ๐ž ๐Œ๐š๐ฅ๐š๐ญ๐ญ๐ข๐ž ๐‘๐š๐ซ๐ž. Rare ma piรน diffuse di quanto si pensi: in tutto il mondo 400 milioni di persone convivono con una malattia rara. Quelle conosciute finora sono oltre 7.000 e colpiscono tutte insieme oltre una persona su 20. Questo nonostante restino ancora in gran parte orfane di cura. Le malattie rare, presentano quindi una sfida globale che richiede una risposta globale.

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Le malattie rare comprendono malattie genetiche, tumori, malattie immunitarie, malattie idiopatiche e condizioni indeterminate. In Italia sono circa due milioni le persone che hanno a che fare con queste patologie. Nellโ€™Unione Europea vi sono tra 27 e 36 milioni di pazienti. Circa lโ€™80% delle malattie rare รจ di origine genetica; il 70% di esse inizia nellโ€™infanzia. Oltre alle migliaia note, esistono anche malattie rare che restano senza nome, sindromi non diagnosticate, o perchรฉ รจ ancora ignoto il problema genetico alla base, o perchรฉ il quadro patologico di un paziente non viene associato a una determinata anomalia genetica giร  nota. Solo in Italia i pazienti rari senza diagnosi potrebbero essere oltre 100 mila. Tra questi vi sono tanti bambini.

Con DCA n. 28/2024 della Regione Calabria il GOM di Reggio Calabria รจ stato indicato come Presidio HUB nellโ€™ambito del โ€œPiano Regionale delle Malattie Rare 2024-2026 e Riordino della rete regionale delle malattie rareโ€.

Si tratta di un importante riconoscimento, che fa il paio con lโ€™assegnazione alla U.O.S.D. Genetica Medica del GOM, diretta dal dr. Corrado Mammรฌ, del ruolo di Centro di Coordinamento aziendale per la malattie rare e Centro Regionale di riferimento per la diagnostica genetica prenatale e postnatale delle malattie rare (MR).

A tal fine la U.O.S.D. di Genetica Medica del G.O.M. si รจ dotata in questi anni di unโ€™avanzata piattaforma di sequenziamento genico NGS (Next Generation Sequencing) in grado di analizzare lโ€™Esoma clinico (Mendelioma) con lo studio in contemporanea di 5.500 geni malattia che ha permesso lโ€™inquadramento diagnostico di numerosi malati rari fino a quel momento senza diagnosi.