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Da Reggio Calabria al Canada. Stamattina la mail di una mamma che ha chiesto di inserire la sua piccola nel progetto di ricerca avviato dalla fondazione Chops Malattie Rare. Così le speranze diventano energie capaci di muovere anche gli ostacoli più granitici e di generare ancora speranza. Così si inizia a cercare una cura per migliorare la qualità della vita delle persone, in questo caso soprattutto bambini, affette dalla sindrome di Chops. Conta già 32 partecipanti, tra i due e i trent’anni ma prevalentemente sotto i 10 anni, il gruppo che si sottoporrà allo studio al centro del primo step di ricerca recentemente avviato alla fondazione. «Siamo partiti e per noi questo è già un primo storico traguardo. Siamo davvero contenti e non ci fermiamo. Abbiamo di recente firmato l’accordo con la compagnia Unravel Bioscience di Boston per avviare la prima fase di screening farmacologico, grazie all’investimento di un importo iniziale di circa 70mila dollari raccolti con la nostra campagna di sensibilizzazione». Queste le parole di Manuela Mallamaci, presidente della fondazione Chops Malattie Rare Ets, mamma di Mario, bimbo di quasi tre anni affetto dalla rarissima sindrome che nel mondo conta solo trentaquattro casi noti, di cui quattro in Italia. Tra loro il piccolo e dolcissimo Mario, nato a Padova, ma le cui origini sono radicate anche al Sud. Il papà Gianni è di Caserta mentre mamma Manuela, presidente della Fondazione, è di Reggio Calabria. Acronimo in lingua inglese di ritardo cognitivo, difetto cardiaco, obesità, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica, la sindrome costituisce una malattia rara, è stata scoperta soltanto nel 2015. Dunque la ricerca è davvero essenziale per conoscerla e comprendere come intervenire.

Una monetina per la ricerca

A questa ricerca ha contribuito anche il centro commerciale Porto Bolaro di Reggio Calabria con l’iniziativa “Una monetina per la ricerca”. Il lancio delle monetine nella fontana presente all’interno del centro, nel periodo delle feste appena trascorse, ha portato con sé anche il desiderio di sostenere progetto di ricerca della fondazione Chops malattie rare. «Cercavamo un senso da conferire a questo gesto spontaneo delle persone. Ne abbiamo trovato uno davvero nobilissimo. Nelle scorse festività questo gesto è stato incoraggiato per sostenere la ricerca promossa dalla fondazione Chops malattie rare. Abbiamo subito sposato il progetto che abbiamo ritenuto davvero importante. Siamo onorati di avere potuto dare il nostro contributo e siamo disponibili anche a collaborazioni future». Così l’imprenditore Pino Falduto e il direttore del centro commerciale Alberto Federico.

La ricerca è la speranza

«Siamo grati per questa raccolta fondi davvero particolare che segna un altro tassello di un percorso che deve continuare ad essere alimentato. Con in circa 230mila euro che abbiamo messo insieme, su suggerimento della nostra commissione medica – spiega Manuela Mallamaci, presidente della fondazione Chops Malattie rare – ci proponiamo di iniziare ad agire su due fronti: la ricerca applicata per individuare una cura per la Chops e la ricerca di base per comprendere i meccanismi biologici di questa malattia.

La cura e la conoscenza

La ricerca applicata sta per essere avviata con il contratto sottoscritto alcune settimane fa con la compagnia Unravel Bioscience di Boston. Essa si occuperà di incrociare i dati dei pazienti affetti da Chops e Cornelia de Lange per individuare eventuali meccanismi terapeutici efficaci per ripristinare lo stato di salute. Potrebbe emergere il nome di un composto potenzialmente in grado di curare i sintomi della Chops. È quanto noi ci auguriamo. La ricerca di base sarà affidata, invece, tramite un bando che abbiamo già pubblicato a un ricercatore. La nostra commissione medica ha indicato in almeno due anni la durata di una ricerca utile e attendibile. Noi abbiamo certamente 100mila dollari per un primo anno e dobbiamo continuare a sensibilizzare per raggiungere analoga somma necessaria per coprire la spesa per il secondo. E noi continueremo forti della nostra storia di familiari tenaci e della consapevolezza di avere raggiunto questi primi importanti traguardi con la forza delle persone comuni, generose e solidali con la causa che non è solo quella di mio figlio Mario».

«La nostra forza, il vostro cuore»

«A fare la nostra storia è stato il cuore dei piccoli donatori. Non finiremo mai di essere grati. Anche se confidiamo in un grosso benefattore, siamo grati alle tante persone che, secondo le loro possibilità, hanno fatto davvero tanto per Mario e per le altre persone in attesa di una cura. Guardando mio figlio vivo la malattia ogni giorno. Quindi il mio impegno nasce per lui ma in realtà porterà un beneficio collettivo, dunque più ampio. Il nostro motto iniziale è stato “Un aiuto per Mario e non solo”. Adesso che la ricerca sta per essere avviata, abbiamo iniziato a dimostrare questo intento anche con i fatti». Così conclude Manuela Mallamaci, presidente della fondazione Chops Malattie rare e mamma di Mario.