La reggina Manuela Mallamaci a Philadelphia al simposio internazionale sulla sindrome di Chops

Assume la dimensione internazionale che merita la fondazione Chops Malattie rare, con una delle sue sedi operative a Reggio Calabria, città di origine della sua presidente Manuela Mallamaci.

Madre del piccolo Mario, affetto dalla rara sindrome di Chops (acronimo inglese dei sintomi che si manifestano ossia ritardo cognitivo, difetto cardiaco, obesità, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica), Manuela Mallamaci lo scorso anno ha costituito una fondazione, unica in questo momento a occuparsi di questa rara sindrome. Le sue finalità si concretizzano nell’impegno a sollecitare la comunità scientifica internazionale ad avviare ricerche e studi per trovare una cura e a sensibilizzare l’opinione pubblica.

«Un impegno non solo per Mario e per le persone che sanno già di essere affette da questa patologia ma anche per coloro che ancora non hanno avuto una diagnosi e per le frontiere future delle malattie rare in generale», ha sempre sottolineato Manuela Mallamaci. Un impegno che in questi giorni è sbarcato oltreoceano, concretizzandosi anche nella partecipazione alla seconda edizione del simposio internazionale sulla sindrome di Chops.

Il simposio internazionale

Un evento scientifico di rilievo internazionale di cui la fondazione Chops Malattie rare è stata tra i principali soggetti promotori con la no profit Cool cars for kids, con la Chops Syndrome global e con l’Ospedale pediatrico di Philadelphia. In questo ospedale, nel 2015, i dottori Krantz e Izumi diagnosticarono per la prima volta la sindrome di Chops che oggi conta solo 34 casi documentati in tutto il mondo di cui al momento solo tre in Italia.

La prima diagnosi in Italia è stata quella di Luce, oggi sedicenne di Ponte Buggianese, in provincia di Pistoia, dove la fondazione Chops ha la sua sede legale, unitamente alle due operative di Reggio Calabria e Palermo dove oggi Manuela Mallamaci risiede per motivi di lavoro.

Ieri a Philadelphia l’apertura dei lavori con i saluti di Lainey Moseley, mamma di Leta che nel 2015 fu appunto per prima a ricevere la diagnosi proprio presso l’Ospedale pediatrico di Philadelphia, e di Manuela Mallamaci, presidente della fondazione Chops Malattie Rare.

Il simposio di levatura internazionale sta riunendo medici, ricercatori, sostenitori dei pazienti del Chops e famiglie per condividere le loro ricerche, conoscenze ed esperienze. «Tra i relatori della seconda odierna giornata di lavori, tanti ricercatori intercettati dalla fondazione, il cui contributo è sarà quello di far progredire il livello di conoscenza della sindrome di Chops e trovare una cura», spiega Manuela Mallamaci, presidente della fondazione Chops, il cui intervento nel simposio è previsto per oggi.

Il coinvolgimento della comunità scientifica

Con quello degli scopritori, il medico genetista e presidente della commissione medico scientifica della fondazione Chops Ian Krantz e Kosuke Izumi del Centro medico sudoccidentale dell’università del Texas, anche quello di altri autorevoli relatori.

Neil Hackett, professore di genetica medica presso il Weil Cornell medical college di New York e consulente genetico per la fondazione. Richard Novak, cofondatore Ceo di Unravel Bioscience Inc, compagnia finanziata dalla fondazione per il progetto di screening farmacologico.

E ancora Ilaria Parenti, biotecnologo medico presso l’Università di Essen Germania, e Jun young Sonn, ricercatore presso il Baylor college of medicine in Texas. Ethan Perlstein, Cea di Perlara prima società di pubblica utilità biotecnologica, e Valentina Massa, membro della commissione medico scientifica della fondazione Chops e professore associato di Biologia applicata all’università degli studi di Milano.

La mutazione genetica

«La sindrome è causata da mutazioni nel gene Aff4, che fornisce istruzioni per la costruzione di un complesso proteico noto come complesso di super allungamento (Sec). Durante l’embriogenesi, il Sec è coinvolto in un processo chiamato trascrizione, il primo passo nella produzione di proteine ​​dai geni. Si ritiene che le mutazioni nel gene Aff4 causino l’accumulo della stessa proteina. Un eccesso che, interferendo con la trascrizione, compromette lo sviluppo di vari organi e tessuti, originando sintomi tipici della sindrome di Chops. Gli stessi meccanismi sono coinvolti nelle coesine, le cui mutazioni sono responsabili di altre condizioni sindromiche note come “coesinopatie”, di cui fa parte la sindrome di Cornelia de Lange», si legge sul sito di presentazione del simposio.

L’appello alle famiglie

«Questo simposio – spiega Manuela Mallamaci, presidente della fondazione Chops – costituisce una preziosa opportunità per esplorare e discutere i nuovi orizzonti di questa sindrome rara, per accelerare la ricerca e lo sviluppo della terapia. La fondazione che presiedo sta tracciando i primi passi verso la ricerca di una cura. Essenziale è il coinvolgimento delle famiglie che speriamo, anche attraverso questo simposio, di raggiungere. Occorre iniziare a interrogarsi sul livello di coinvolgimento in questa ricerca. Occorre capire quanto si voglia essere parte attiva della ricerca e della sperimentazione e nella condivisione di informazioni, frutto dell’osservazione quotidiana, da mettere a disposizione di analisi e studio. Non sarà certo il dato del singolo a dare le soluzioni. Occorre una strategia.

La fondazione si propone come ponte tra le famiglie e gli esperti scientifici. Crediamo sia necessario convogliare in maniera omogenea le informazioni e così creare un flusso diretto a studiosi e ricercatori. Creeremo, così, una base unitaria di un’analisi più efficace ed eviteremo azioni sparse e dispersive.

C’è poi da scendere in campo anche sul fronte della raccolta fondi creando una rete i cui proventi possano convergere sulla fondazione. Stiamo dimostrando serietà e impegno in questo nuovo e delicato ambito di ricerca, investendo 230 mila euro finora raccolti. Dobbiamo poter proseguire sempre con il supporto dei professionisti del mondo scientifico che già sono stati coinvolti e con gli altri che in futuro sarà necessario coinvolgere».

I progetti di ricerca

«Uno screening farmacologico è stato affidato lo scorso anno alla compagnia Unravel Bioscience di Boston. Incrociando i dati dei pazienti affetti da Chops e Cornelia de Lange auspichiamo si possano individuare eventuali meccanismi terapeutici efficaci. Potrebbe emergere il nome di un composto potenzialmente in grado di curare i sintomi della Chops.

Sempre guidati dalla nostra commissione medica e anche da quella legale per le questioni più strettamente burocratiche – spiega ancora Manuela Mallamaci – stiamo procedendo anche sul fronte della ricerca di base. È in corso di affidamento, tramite un bando che inizialmente avrebbe dovuto riguardare un solo ricercatore.

La graduatoria è stata stilata. Abbiamo deciso di affidare lo studio a tre ricercatori, visto il calibro delle proposte, razionalizzando il budget a disposizione. Ammonta a 200 mila dollari, da erogare in modalità 1 + 1 ossia 100 mila dollari all’anno, il budget per il primo in graduatoria. Per gli altri due ricercatori pari merito, abbiamo previsto un incentivo 20 mila dollari per produrre dei dati preliminari.

La nostra commissione medica ha indicato in almeno due anni dall’avvio la durata di una ricerca utile e attendibile. Noi abbiamo certamente 100mila dollari per un primo anno. Dobbiamo, pertanto, continuare a sensibilizzare per raggiungere analoga somma necessaria per coprire la spesa per il secondo. Dobbiamo, altresì, continuare a sensibilizzare per raccogliere gli altri fondi necessari per proseguire».

La solidarietà, motore insostituibile

«Siamo grati ai tanti che finora ci hanno sostenuto in tutta Italia e oltre, consentendoci intanto di arrivare fino a qui. Dobbiamo spendere, per amore di verità, parole di gratitudine alla Calabria. Qui tra maggio 2023 e giugno 2024, attraverso mercatini, concerti, cene benefiche e altre manifestazioni, compresa quella dei coniglietti pasquali di cioccolata (circa 8 mila euro), abbiamo raccolto circa 35 mila euro.

Dobbiamo ringraziare anche il nostro gruppo di volontari, che nei piccoli centri calabresi stanno promuovendo iniziative. Un cuore davvero grande del cui non abbiamo mai dubitato. Ovviamente non possiamo fermarci. Occorrono e occorreranno altri fondi per dare speranza e continuità ai filoni di ricerca che abbiamo avviato». Così conclude Manuela Mallamaci, presidente della fondazione Chops.