Reggio, la fondazione Chops ha iniziato la ricerca: su oltre 30 campioni genetici eseguito il primo screening farmacologico – VIDEO

«Siamo molto felici perché si è conclusa la prima fase della ricerca. A gennaio di quest’anno annunciavamo l’inizio di una collaborazione con una compagnia di biotecnologia di Boston, Unravel Bioscience. Abbiamo ricevuto i primi risultati e possiamo dire di aver concluso la prima fase. Adesso l’importante è non fermarsi. Abbiamo ricevuto un grande sostegno dalle persone che hanno voluto sposare la causa della fondazione qui a Reggio Calabria come in altre città d’Italia. Ringraziamo tutti di cuore. Siamo certi che i nostri sforzi continueranno ad essere sostenuti. La nostra è la prima e unica organizzazione no-profit nel mondo impegnata la ricerca di una cura».

Manuela Mallamaci, presidente della fondazione Chops Malattie rare, con una delle due sedi operative a Reggio Calabria, sua città di origine, e madre del piccolo Mario, fa il punto sui passi compiuti dalla fondazione istituita lo scorso anno dopo la scoperta della diagnosi.

Il suo piccolo Mario è affetto dalla rara sindrome di Chops (acronimo inglese dei sintomi che si manifestano ossia ritardo cognitivo, difetto cardiaco, obesità, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica).

La fondazione Chops è prima e unica organizzazione no-profit nel mondo che si occupa di ricercare una cura per questa sindrome rara.

Le sue finalità si concretizzano nell’impegno a sollecitare la comunità scientifica internazionale ad avviare ricerche e studi e a sensibilizzare l’opinione pubblica. Per conseguire entrambi gli obiettivi la fondazione è molto impegnata. La ricerca di una cura è appena iniziata e non deve fermarsi. Come non deve arrestarsi il moto di solidarietà che sta mettendo in contatto persone pronte a dare il loro contributo.

Consapevolezza, impegno …e stupore

«Mario richiede e merita tutta la nostra attenzione. È nostro figlio ed è anche un bambino affetto da una sindrome rara per la quale occorre trovare una cura. Così le nostre giornate scorrono attraversate da questa consapevolezza e da questo impegno costanti. Tra le esperienze sorprendenti che questo cammino sta riservando a me, a mia moglie Manuela e al nostro piccolo Mario c’è senza dubbio quella dell’incontro con tante persone che ascoltano la nostra storia, la custodiscono e si mettono in gioco al nostro fianco, ci danno una mano ognuno con il proprio contributo. Non abbiamo mai visto pietà nei loro occhi ma lo stupore di quanto di bello si possa fare insieme per coltivare la speranza che oggi si chiama ricerca e che domani potrà chiamarsi cura». Così Giovanni Zampella, papà di Mario.

La ricerca applicata: campioni genetici provenienti da tutto il mondo

«Seppure in una fase preliminare, possiamo ritenerci soddisfatti di avere già in mano una lista di farmaci molto promettenti che potrebbero provare ad alleviare uno o più sintomi che caratterizzano questa malattia genetica ultra rara e multiorgano. Potrebbero cioè migliorare la qualità della vita dei pazienti effetti dalla Chops. Arrivare fino a qui ha richiesto notevoli sforzi di natura internazionale. Adesso non ci possiamo fermare.

Questi farmaci devono essere validati su dei modelli cellulari per appurarne l’efficacia sui pazienti affetti dalla Chops. Il dato di partenza è stato l’Rna raccolto grazie ad un metodo molto innovativo frutto dell’esperienza dei tamponi nasali maturata durante il periodo del covid. L’azienda di Biotecnologia è stata in grado di sviluppare questo metodo di prelievo che ha coinvolto tutte le nostre famiglie alle quali è stato recapitato un kit. Raccolti i campioni di 23 persone affette da Chops, e di un genitore considerato come campione sano di controllo. Hanno risposto famiglie da tutti i continenti, Stati Uniti, Australia, Europa e Sudafrica. Abbiamo coinvolto anche un altro gruppo di otto pazienti affetti dalla sindrome Cornelia De Lange perché la nostra commissione medica ha reputato utile poter indagare eventuali correlazioni con quest’altra sindrome genetica rara. Del resto è nostro obiettivo riuscire a spaziare con la ricerca».

La ricerca di base: verso la firma dei contratti internazionali

«L’approccio scientifico che abbiamo scelto garantirà la serietà e la credibilità dell’operato della fondazione che si è affida per ogni scelta alla commissione medica, composta da Ian Krantz, Andrea Ballabio, Valentina Massa, Emanuela Scarano, Katsuhiko Shirahige, Eleonora Orlandini, Sara Bozzetto, Neil Hackett. Proprio tale commissione ritenuto fondamentale non soltanto finanziare la ricerca applicata ma portare avanti in parallelamente la ricerca di base. Lo scopo è quello di indagare i meccanismi biologici che caratterizzano la sindrome di Chops ancora sconosciuti.

Abbiamo dunque pubblicato un bando all’inizio dell’anno. Con i progetti – ha spiegato ancora Manuela Mallamaci – che si sono candidati è stata stilata una graduatoria di merito dalla quale risultato un vincitore. A lui verrà assegnato un importo pari a 100 mila dollari più 100 mila dollari che verranno erogati su un arco di tempo della durata di due anni, per avviare la ricerca.

Al secondo posto, a pari merito, sono risultati due ricercatori con un progetto molto interessante. Con il parere favorevole della commissione medica, abbiamo ritenuto di finanziarli entrambi con un importo pari a 20mila dollari per ciascun ricercatore. In questo modo cerchiamo di attivare delle sinergie fra le migliori menti che appunto possono dedicarsi allo studio di questa malattia.

Parallelamente, la fondazione è impegnata nella promozione della sua attività a livello internazionale e nel coinvolgimento delle famiglie in questo percorso di sensibilizzazione».

Il simposio internazionale

Lo scorso luglio la fondazione Chops Malattie rare è stata tra i principali soggetti promotori con la no profit Cool cars for kids, con la Chops Syndrome global e con l’Ospedale pediatrico di Philadelphia di un evento scientifico di rilievo internazionale dedicato a questa sindrome. Nell’ospedale pediatrico di Philadelphia, nel 2015, i dottori Krantz e Izumi diagnosticarono per la prima volta la sindrome di Chops che oggi conta solo 34 casi documentati in tutto il mondo di cui al momento solo tre in Italia.

«Il simposio ha posto la fondazione sulla ribalta internazionale. In occasione della prima delle due giornate si sono alternati i maggiori esperti nel campo medico per discutere sui più recenti avanzamenti della ricerca. La seconda giornata invece è stata dedicata ai possibili sviluppi della ricerca. I lavori sono stati aperti con i saluti di Lainey Moseley, mamma di Leta che nel 2015 fu appunto per prima a ricevere la diagnosi proprio presso l’Ospedale pediatrico di Philadelphia, dove per altro risiedono i campioni cellulari appena raccolti e, dunque, il materiale genetico fondamentale per la ricerca.

È stato un evento ibrido all’interno del quale sia i pazienti che gli esperti ricercatori si sono sentiti parte attiva e coinvolta. La fondazione è stata il ponte tra queste diverse comunità ed è stato un momento di scambio importante che ha portato, in questi giorni, alla costituzione di un comitato delle famiglie all’interno della fondazione. Esso abbraccia diversi continenti: dall’Australia agli Stati Uniti, passando per Italia e Sud Africa». Così Manuela Mallamaci, presidente della fondazione Chops Malattie Rare e mamma di Mario.

Il comitato delle famiglie

Lainey Moseley, mamma di Leta (USA Orientale), Giovanni Zampella, papà di Mario (Italia), Suzanne Steyn, nonna di Salvador (Sud Africa), Kayla Caceres, mamma di Kyrie (USA Occidentale), Griselda Franco, mamma di Francisco (USA Centrale), Josue Susperregi, papà di Eider (Francia), Dani Mc Lennan, mamma di Jakob (Australia), Jennifer Rayman, mamma di Amelia (Canada), Lisa Mcintosh Conlon, mamma di Mae (UK), Rae Sandilands, mamma di Salvador (Sud Africa). Ecco i loro componenti.

«È importante, trattandosi di malattie rare, non chiudersi all’interno dei confini familiari e territoriali perché il più delle volte, situazioni affini alla nostra riguardano famiglie che stanno anche molto lontano. Il nostro intento è quello di creare periodicamente dei momenti di incontro per famiglie e per i ricercatori, confidando che cresceremo sempre di più e che quindi la partecipazione sarà sempre più ampia. Ciò non potrà che essere anche una garanzia per lo sviluppo della ricerca della cura.

Il comitato darà voce alle singole storie e darà al nostro impegno la giusta dimensione internazionale, con iniziative globali sia nell’ambito della ricerca che in quello delle raccolte fondi.

Fare rete, confrontarsi, creare connessioni, parlarsi da un capo all’altro del mondo – ha spiegato ancora Manuela Mallamaci – è una sfida che è necessario affrontare e vincere, per poter reagire e per trovare insieme strategie per affrontare nel migliore dei modi una diagnosi sconcertante, come può solo essere quella di una malattia genetica rara».

I passi compiuti e quelli da compiere

«Abbiamo già finanziato messo in campo le prime attività scientifiche per un importo superiore ai 300 mila euro. Una cifra molto significativa, raggiunta grazie alle numerose donazioni e al sostegno dimostrato da città come quella di Reggio Calabria e da diverse città in tutta Italia, ai volontari che prestano il loro tempo alla fondazione e alle tante persone che si sono attivate per sostenerci e per proporre e organizzare eventi. Chiaramente è necessario proseguire.

Nel concreto, avendo in mano questa lista di farmaci, adesso è necessario andare avanti con test e verifiche, altrimenti il risultato andrà disperso. Siamo reduci da un evento molto bello promosso a Pistoia dallo studio legale Del Pinto e Associati, grazie alla sensibilità dell’avvocato Marco del Pinto, partecipante alla Fondazione nell’ambito del supporto legale e della gestione dei contratti internazionali, dei suoi colleghi e delle loro famiglie.

Desideriamo che la nostra fondazione possa allargare sempre di più i propri orizzonti, coinvolgendo sempre più persone, gruppi e associazioni. Ciò consentirà di portare a compimento questi e altri progetti. Anche migliorare un solo sintomo della Chops sarebbe un risultato immane. Questa sindrome, come tante malattie rare, purtroppo ha effetti su diversi organi. Pensare, quindi, di poter iniziare a migliorare l’aspetto respiratorio oppure comunicativo oppure ancora quello cardiologico sarebbe già un enorme risultato che migliorerebbe la qualità della vita di chi, come mio figlio Mario, è affetto da questa sindrome così rara».