Dopo il simposio internazionale Philadelphia nel 2024, la presidente reggina e mamma di Mario, Manuela Mallamaci, promuove per la prima volta in Italia e in Europa il dialogo su malattie ultra-rare tra comunità scientifica, pazienti, istituzioni e società civile
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Forza e tenacia crescenti negli anni e volti a cercare una cura. In questo sono stati tramutati il dolore e smarrimento di due genitori dopo una diagnosi di malattia ultra-rara per il loro figlio. Motore di questo enorme impegno, un bimbo che oggi ha cinque anni, nato con la sindrome di Chops e al quale occorre aiuto per crescere e per vivere meglio. Mario, con le sue lunghe ciglia, è diventato così il volto dolcissimo di una speranza che non è solo sua e della sua famiglia ma di tutti coloro che, affetti da una malattia rara, potrebbero trarre beneficio dalle ricerche avviate.
Questa è la storia di Mario e dei suoi straordinari genitori, Manuela e Gianni, lei reggina e lui casertano, la cui determinazione sta diventando speranza per tanti. La fondazione Chops malattie rare di cui mamma Manuela Mallamaci è presidente, istituita nel 2023, la prima e unica al mondo a occuparsi di questa sindrome, è nata proprio per cercare un cura e dunque promuovere la ricerca.
Questa è una incredibile missione di scienza che sta muovendo e mettendo in relazione esperti e studiosi con sei progetti internazionali già finanziati dalla fondazione Chops Malattie rare con 400 mila euro, frutto dell’attività di raccolta fondi e che coinvolgono UT SouthwesternMedical Center (Texas), Baylor College of Medicine (Texas), University of Essen (Germania), Children’s Hospital of Philadelphia (Pennsylvania), Unravel Bioscience Inc. (Massachusetts). La fondazione Chops sta, altresì, contribuendo all’istituzione della prima biobanca al mondo dedicata specificamente alla sindrome Chops e mutazioni dell’AFF4. Questa è una straordinaria missione di scienza ma non solo.
Questa è soprattutto una storia di amore e straordinaria resilienza che va raccontata, conosciuta e condivisa.
Ed è, infatti, anche la testimonianza tra le direttrici del simposio internazionale “Chops and Rare Diseases – Insieme per trasformare la rarità in opportunità”, al via dal pomeriggio di oggi presso l’Università degli Studi di Milano, su impulso della Fondazione Chops Malattie Rare Ets.
Con l’obiettivo di rafforzare la consapevolezza sulle malattie ultra-rare, fino a mercoledì 1 luglio dialogheranno su questo tema comunità scientifica, pazienti, istituzioni e società civile tutta, dunque ricercatori, clinici, pazienti, caregiver e rappresentanti istituzionali.
Dopo la prima edizione presso il Children’s Hospital of Philadelphia nel 2024, la fondazione Chops porta il confronto tra esperti e dà voce alle storie che palpitano dietro questa malattia, anche in Europa e in Italia.
Un programma articolato e scandito in sessioni scientifiche con esperti internazionali nei campi della genetica, biologia molecolare e medicina traslazionale; attività di coinvolgimento del pubblico; momenti appositamente dedicati a pazienti e famiglie.
Gli interventi medici sono dedicati ai più recenti risultati scientifici sulla sindrome Chops e altre malattie rare, fungendo anche un importante momento di aggiornamento per medici di famiglia, pediatri, specializzandi e ricercatori.
La sindrome Chops si classifica come grave malattia neuroevolutiva e multi-organo, il cui acronimo indica le principali caratteristiche cliniche: Cognitive impairment and Coarse facies, Heart defects, Obesity, Pulmonaryinvolvement, Short stature and Skeletaldysplasia (Disabilità cognitiva e facies grossolana, difetti cardiaci, obesità, interessamento polmonare, bassa statura e displasia scheletrica).
Il professore Ian Krantz, eminente medico genetista al quale si deve la diagnosi nel 2015 della sindrome Chops e presidente della Commissione medico-scientifica della Fondazione, presente insieme agli altri ricercatori della Fondazione e a Valentina Massa, professoressa presso il dipartimento di Scienze della Salute dell'Università di Milano, componente della commissione scientifica Chops e del comitato organizzatore del simposio.
In collegamento anche il dottor David Fajgenbaum, medico e ricercatore, noto per aver sviluppato una terapia che ha salvato la propria vita da una rara malattia (Castleman), oggi impegnato a livello internazionale nello sviluppo di nuove cure attraverso il riutilizzo di farmaci esistenti e l’impiego di tecnologie avanzate.
Arte e scienza in dialogo: la mostra “Beyond the Diagnosis”
Inaugurata oggi, per la prima volta in Europa, la mostra internazionale “Beyond the Diagnosis”, realizzata dalla no profit statunitense Beyond the Diagnosis in collaborazione con la Fondazione Chops.
Una selezione di 20 ritratti intensi e profondamente umani, dedicati a bambini e giovani con malattie rare, esposti durante il simposio come spazio di dialogo tra arte, scienza ed esperienza umana.
Il documentario “Rare”
Il programma del simposio contempla anche la proiezione del documentario Rare, diretto da Lainey Moseley e John Beder, che racconta il complesso cammino verso la diagnosi e la ricerca di cure, spesso guidato dall’impegno diretto dei genitori.
Alla proiezione farà seguito un momento di confronto con la regista Lainey Moseley, la mamma di Leta, la prima paziente al mondo a ricevere la diagnosi CHOPS nel 2015 quando aveva 18 anni, e con Manuela Mallamaci, presidente della Fondazione Chops, moderato dalla giornalista Angelica Giambelluca.
Enti patrocinanti e partner
Il simposio è realizzato con il supporto dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione Cariplo e Cool Cars for Kids.
Hanno concesso il patrocinio: Municipio 1 Comune di Milano, Polizia di Stato, Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri della Provincia di Milano, Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare, Fondazione Telethon e Isacc Italy.
Partner dell’iniziativa: Beyond the Diagnosis, Inner Wheel Italy Club di Erba Laghi, Helan, Del Pinto e Associati,Persone Medicina e Società, Conca D’oro Viaggi, Occhi dei Bimbi.
